Генетическая консультация

Теперь каждая женщина в России, которая собирается родить, должна
обязательно пройти консультацию генетика. Для чего?

Рассказывает руководитель лаборатории клинической генетики НЦАГП РАМН в
Москве, профессор Владимир Анатольевич БАХАРЕВ.

– Консультация генетика необходима, чтобы снизить риск рождения ребенка с врожденной патологией. Существует около 3000 генетических заболеваний, которые передаются по наследству. Около 5 процентов всех новорожденных страдают этими заболеваниями. Чем старше будущая мама, тем больше вероятность рождения больного ребенка. Поэтому издан приказ Минздрава о профилактике рождения детей с врожденными наследственными патологиями. Женщин после 35 лет акушеры-гинекологи обязаны направлять на медико-генетическую консультацию.
– Чем может помочь беременной женщине генетик?
– Дело в том, что генетические заболевания вылечить нельзя. Можно как-то помочь ребенку, адаптировать его к жизни, но не больше. Поэтому лучше, если на консультацию женщина придет еще за три месяца до зачатия. Причем обязательно вместе с будущим отцом. Для того, чтобы родился ребенок с такими наследственными заболеваниями, как фенилкетонурия или муковисцидоз, как правило, носителями должны быть оба супруга.
– А если больной ребенок все-таки родился?
– У новорожденных берут анализы, и если обнаружится, например, фенилкетонурия, учат жить с этой бедой. При определенной диете это заболевание не будет проявляться, но оно не исчезнет. Но ребенок будет нормально развиваться, умственная отсталость ему не грозит. Его можно поддерживать диетой в течение всей жизни. Главное – вовремя и правильно поставить диагноз и начать лечение.
– Из чего состоит профилактика наследственных заболеваний?
– Она направлена на снижение вероятности рождения таких детей. То есть, мы выявляем патологию до и во время беременности. До зачатия медико-генетическая консультация дает возможность предупредить родителей. Им сообщают, в каком процентном соотношении вероятно появление больного ребенка. Если необходимо, проводят не только генеалогический анализ, но и хромосомные исследования супругов. В 3 из 1000 случаев выясняется, что могут возникнуть проблемы со здоровьем будущего малыша. В зависимости от результатов советуем, что можно сделать. Исследование крови тоже может показать предрасположенность к патологии. Выявляются инфекционные заболевания, чтобы вылечить их до наступления беременности. Сюда же включается проведение дието-витаминотерапии и прием фолиевой кислоты.
Такая профилактика помогает будущим мамам вовремя устранить опасные моменты.
Наследственные патологии трудно выявить. Не всегда они передаются из поколения в поколение. Очень часто такое заболевание, как болезнь Дауна, возникает там, где не было никаких видимых причин.
– Что вы советуете тем, кто, зная о риске, все-таки решает родить ребенка?
– Запретить никто ничего не может. Родители самостоятельно принимают решение.
– Может ли генетик дать категоричное заключение: “ребенка иметь нельзя”?
– Мы можем только объяснить вероятность риска. Могут быть варианты, когда именно этим двум людям нежелательно иметь детей, а с другими парами у них все получится без осложнений.
– Сейчас все чаще рожают в возрасте после 30 и даже 40 лет. Почему это считается вредным?
– Все гормональные перестройки организма, которые начинаются к 35 годам, все факторы внешней среды, приобретенные заболевания, плохая экология – все это оказывает на яйцеклетки отрицательное влияние. И способствует генетическим ошибкам.
У мам в возрасте после 35 лет один из 300 детей рождается с болезнью Дауна. К 40 годам риск возрастает и равен 1:100. Поэтому женщинам в определенном возрасте надо обязательно посетить генетическую консультацию.