Как исправить ошибки природы?

Как исправить ошибки природы?

В мире активно развивается новое направление – диагностика и лечение заболеваний человека до его появления на свет. Какие проблемы сегодня уже подвластны российским медикам? Чего можно ждать в ближайшие несколько лет?

Рассуждают ведущие специалисты НИИ акушерства и гинекологии им. Д. О. Отта РАМН в Санкт-Петербурге:

• академик РАМН, заслуженный деятель науки РФ, профессор, директор института, главный акушер-гинеколог Санкт-Петербурга и Северо-Западного округа Эдуард Карпович Айламазян;
• член-корреспондент РАМН, профессор, заслуженный деятель науки РФ, заведующий лабораторией пренатальной диагностики наследственных и генетических болезней, главный генетик Санкт-Петербурга Владислав Сергеевич Баранов;
• доктор медицинских наук, профессор, руководитель лаборатории физиологии и патофизиологии плода того же института Наталья Григорьевна Павлова.

– Внутриутробная диагностика на сегодня одно из самых перспективных направлений в гинекологии. Именно ваш институт был первым в нашей стране, кто стал заниматься этим вопросом. Каковы успехи на сегодняшний день?

Э. Айламазян: – Самое главное, ради чего, собственно, все и делается, – это сократить количество детей с неисправляемыми пороками. Мы стараемся найти методы, которые помогут еще до родов понять, насколько эмбрион здоров. Скажу даже точнее – жизнеспособен и готов к нормальному человеческому существованию.

Никто не ратует за то, что нужно бороться, скажем, с диабетом или болезнями почек. Такие и сотни других проблем сегодня хорошо поддаются лечению, и в принципе, с ними можно долго и нормально жить.

Нас интересуют такие нарушения, которые либо делают человека инвалидом, либо значительно сокращают его жизнь. Из всех известных на сегодня четырех с половиной тысяч наследственных заболеваний мы отслеживаем только порядка двадцати.

В. Баранов: – Подавляющее большинство из них – это генные болезни. Не вдаваясь в научные дебри, скажу просто. На генном уровне происходит тот или иной сбой, который и приводит к появлению эмбриона с определенными нарушениями.

Их довольно много, все перечислять не буду. Но самые известные назову: это болезнь Дауна, гемофилия, фенилкетонурия, муковисцидоз.

Сейчас мы умеем практически со стопроцентной долей вероятности определять их уже во время беременности.

Н. Павлова: – Помимо этого, нас интересуют и врожденные пороки развития – анатомические нарушения. Понятно, что есть такие, при которых возможна полная или частичная реабилитация. Она позволяет ребенку социально адаптироваться в дальнейшей жизни. Но бывают и такие «ошибки природы», которые просто не дают шанса на выживание или приводят к глубокой инвалидности.

Еще один важный момент –

замедление роста и развития плода.  Эмбрион не получает достаточного количества кислорода, что сказывается на нем. Он мало прибавляет в весе, у него хуже формируются органы и ткани.

Согласно новым данным, все те сложности, которые плод испытывает во внутриутробном периоде, с новой силой вспыхивают уже в реальной жизни. В частности, неблагоприятные условия внутриутробного развития приводят в дальнейшем к заболеваниям сердца и сосудов.

Поэтому мы сейчас особо тщательно отслеживаем развитие пло-да на всех этапах беременности.

И конечно, особое внимание по-прежнему на резус-конфликт. Даже если первая беременность закончилась удачно, а иммунопрофилактика не проведена, то возможны осложнения при последующих беременностях. В отдельных случаях даже гибель плода.

– Но ведь сейчас всех беременных обязали сдавать кровь на генетику, на тот же синдром Дауна. В чем же здесь новизна?

Э. Айламазян: – Не совсем так. Сейчас беременные могут бесплатно в женских консультациях сдать такой анализ. Но делают это далеко не все, многие отказываются. И совершенно напрасно –

в связи с наметившейся сегодня тенденцией на поздние роды это особенно актуально. Чем старше мать, тем больше, как известно, риск хромосомных нарушений у ребенка.

Именно поэтому мы разработали особую диагностическую программу, позволяющую оценить риск наследственных заболеваний.

Для этого будущей маме нужно всего лишь сдать биохимический анализ крови на соответствующие белки и сделать УЗИ. Полученные данные заносятся в компьютер и обрабатываются. Результат – суммарный риск возможных заболеваний у ребенка.

– Насколько я знаю, подобные программы применяют и в столице. Чем именно отличается ваша разработка?

Э. Айламазян: – Уникальность нашей программы в том, что мы учитываем не некие средние показатели, а те особенности, которые свойственны жительницам нашего региона. То есть изначально эта диагностика создавалась именно под них.

Практика подтверждает теорию. В 2008 году по сравнению с 2007 годом у нас родилось в два раза меньше детей с тем же синдромом Дауна.

– Долгое время определить заболевания у плода можно было, взяв анализ из плаценты. Сейчас вы утверждаете, что достаточно беременной женщине сдать кровь. Неужели такое возможно?

В. Баранов: – Да, это уже не фантастика. Благодаря открытиям в области генетики мы можем распознать те белки эмбриона, которые попадают в кровь матери. Оценив их, мы предполагаем, какие проблемы возможны у будущего ребенка.

Эта методика имеет один весомый плюс – ее можно применять уже в первом триместре беременности. Чем раньше будут обнаружены серьезные нарушения в развитии плода, тем безопаснее для здоровья женщины методы решения этой проблемы.

– А кто принимает окончательное решение, если те проблемы, которые обнаружены, решить нельзя?

Э. Айламазян: – Последнее слово всегда за семьей. Врач лишь предупреждает и прогнозирует. Но окончательное решение он принимать не вправе.

Знаю много случаев, когда будущие родители сознательно идут на рождение больного ребенка. У каждой пары свои причины. Не нам их судить. Таков их выбор, и мы обязаны его уважать.

В. Баранов: – Добавлю лишь, что окончательное решение никогда не принимается на основании лишь единичного обследования. Если есть серьезные подозрения, то проводится дополнительная диагностика, в том числе и та, о которой вы говорили – по крови, взятой из плаценты.

Наша комплексная программа – это скорее скрининг. Метод, который нужен для массового обследования с целью выделить ту группу людей, которым требуется более тщательная проверка.

– Определить возможные заболевания у эмбриона сегодня уже реально. А что делать с этим дальше? Как-то их можно лечить?

Э. Айламазян: – Определенные достижения на сегодняшний день есть. Одно из наших ноу-хау – это лечение такого непростого заболевания, как спинально-мышечная атрофия. Это тот случай, когда ребенок появляется на свет и остается инвалидом. Он не может двигаться. Сейчас мы нашли способ решения этой проблемы.

Есть наработки и в борьбе с гемофилией и муковисцидозом. Пока на уровне испытаний, но лед тронулся, и это замечательно.

Н. Павлова: – Хорошие результаты в лечении плода при резус-конфликте. Сейчас мы активно используем такой метод, как внутриутробное переливание крови. В других странах мира вообще забыли, что такое резус-конфликт.

Всем женщинам с отрицательным резус-фактором, имеющим резус-положительного мужа, сразу  после родов там проводится вакцинация. И дальше проблем у них уже не возникает. Большая российская проблема – отсутствие такой государственной программы профилактики.

Поэтому мой совет женщинам в таких ситуациях – во время первой и каждой последующей беременности обязательно проконсультируйтесь с врачом. Сдайте анализ крови на антитела. И при их отсутствии проведите двухкратную иммунопрофилактику – в 28 недель и после родов. В некоторых случаях при иммунологических проблемах требуется принять меры еще до зачатия.

Сегодня существуют эффективные средства для решения  внутриутробных проблем. Есть препараты, которые нормализуют кровоток в плаценте и защищают эмбрион от кислородного голодания.

– Сейчас часто говорят о так называемой фетальной хирургии – операциях на плоде в период вынашивания. Какие именно проблемы она помогает решить?

Н. Павлова: – Это совсем новое направление. Оно только начинает набирать обороты. Но уже есть реальные методики.

Оперативным путем можем избавить плод от диафрагмальной грыжи, при которой после рождения возникают большие сложности с дыханием. Сейчас их можно избежать.

Также довольно эффективно решается проблема однояйцевых близнецов. Бывают ситуации, когда они существуют в утробе матери, как в коммунальной квартире. У каждого своя комната – плодное яйцо, но общая кухня – плацента. В таком случае возникает конфликт: один ест больше, другой меньше. Проблема в том, что в такой паре здоровых нет: одному мало, другому слишком много.

При помощи эндоскопов рассекаются сосуды плаценты, которые связывают этих двоих, и тогда каждый получает свое «блюдо». Оба плода начинают развиваться нормально.

– Пренатальное направление сейчас развивается во всем мире. Что в ближайшее время появится у нас?

В. Баранов: – В некоторых странах сегодня широко применяется методика определения резус-фактора и пола плода по крови матери. Это помогает на ранних сроках «предсказать» резус-конфликт и вовремя принять меры. Пол же стоит определять не из праздного любопытства – некоторые генетические болезни передаются только девочкам или только мальчикам.

Э. Айламазян: – Наша цель – эта повсеместное введение генетических паспортов. Как показывает многолетний опыт, эта информация бесценна как для лечения уже возникших заболеваний, так и для предупреждения возможных. Также благодаря генетической карте можно спланировать свою беременность. Например, избежать того же токсикоза.

Пренатальная диагностика и лечение сейчас на пике своего развития. Каждый день дает новые знания. Уверен, уже скоро наши возможности станут еще шире.

Наталья ЕПИФАНОВА