Диагноз: фенилкетонурия


“Недавно у меня родилась дочка. В роддоме ей поставили диагноз:
фенилкетонурия. Что ждет моего ребенка в будущем и с чем связано это
заболевание? А главное – как его лечить?
Светлана Г., Калуга”.

На письмо отвечает врач-педиатр, кандидат медицинских наук Института
питания РАМН Елена Павловна РЫБАКОВА.


Заболевание это наследственное, и не зависит от пола ребенка. Оно
связано с генетическим нарушением аминокислотного обмена и возникает
только тогда, когда оба родителя являются носителями гена
фенилкетонурии (ФКУ). Его распространенность составляет один случай на
6 – 10 тысяч новорожденных.

У больных ФКУ из-за дефицита фермента, расщепляющего белок,
накапливается большое количество фенилаланина – аминокислоты. В
дальнейшем это приводит к тяжелому поражению центральной нервной
системы и к инвалидности. Такое происходит в случае, если диагноз
поставлен не вовремя, а потому болезнь остается нелеченой.
У новорожденных, которые наследовали ген ФКУ, нет выраженных клинических
проявлений заболевания, так как нарушенные обменные процессы
компенсируются внутриутробно за счет организма матери.
В первые три месяца жизни ребенка, если болезнь не лечится, могут
появиться “мышиный” запах мочи и пота, повышенная возбудимость,
вздрагивания во время сна, экссудативные проявления на коже, которые
плохо поддаются обычному лечению. Позднее наступает снижение реакции на
окружающее. Дети становятся малоэмоциональными, теряют ранее
приобретенные навыки, у них прогрессирует слабоумие, а иногда возникают
нарушения функций опорно-двигательного аппарата. В половине всех
случаев выражен судорожный синдром. Часто такие больные имеют светлые
волосы, голубой и серый цвет глаз.

Неприятностей можно избежать, если вовремя установить уровень
фенилаланина в сыворотке крови. Это должны делать во всех родильных
домах. Если он превышает все допустимые нормы, то с первых же дней
жизни ребенка назначается лечение. На сегодняшний день единственным
методом лечения этой патологии является диетотерапия. Своевременно
назначенная, она способна предотвратить развитие умственной
неполноценности, неадекватного поведения. Специфическую диету при ФКУ
проводят длительно.

Рацион больного ребенка строят по принципу резкого ограничения
фенилаланина, поступающего с пищей. Из пищи исключаются продукты с
высоким содержанием белка – мясо, рыба, колбасы, яйца, творог,
хлебобулочные изделия, крупы, орехи, шоколад и др. Молоко, овощи,
фрукты вводятся в диету на основании подсчета содержащегося в них
фенилаланина. Известно, что один грамм белка содержит приблизительно 50
мг фенилаланина. Чем меньше возраст ребенка, тем в большем поступлении
фенилаланина он нуждается. Вводимые в пищу продукты соединяются со
специализированными лечебными смесями, лишенными фенилаланина. Они-то и
являются основным источником белка для ребенка. Полученную смесь
разводят водой, а объем ее определяют в зависимости от возраста ребенка.

Кормящей грудью матери больного ребенка молоко нужно сцеживать и давать
его с учетом допустимой суточной дозы фенилаланина. Если нет молока,
дают адаптированную молочную смесь.
Постепенно в рацион больного ребенка вводят фруктово-ягодные соки.
Сначала дают овощное пюре или плодоовощные консервы без добавления
молока. Затем – безмолочную кашу из протертого саго или безбелковой
крупки, кисели, муссы с использованием крахмала и фруктового сока.
Детям второго полугодия жизни можно давать отваренную безбелковую
вермишель. Ее засыпают небольшими порциями в кипящую воду, подсаливают
и варят в течение 5 – 6 минут до готовности. Затем откидывают на сито,
добавляют сливочное масло.
Овощные пюре для прикорма детей, больных ФКУ, готовят без добавления
молока. Очищенные овощи разваривают в небольшом количестве воды,
протирают вместе с отваром через сито, добавляют растительное масло и
взбивают.

Для приготовления фруктовых или ягодных муссов используется набухающий
крахмал, который не требует тепловой обработки. Он добавляется в свежий
или консервированный сок для детского питания. Полученная масса
тщательно размешивается и слегка взбивается до приобретения пышной
пенообразной консистенции.
Диета детей старшего возраста отличается от диеты здоровых детей. В
рационе преобладают овощи и фрукты. В них содержится мало фенилаланина.
А также используются специальные безбелковые продукты, изготовленные на
основе пшеничного и кукурузного крахмала, безбелковые макаронные
изделия, саго, безбелковые хлеб и кондитерские изделия. В рационе
должны быть и специализированные продукты, лишенные фенилаланина.
Для быстрого приготовления киселей и пудингов используются малобелковые
полуфабрикаты на основе крахмала с различными плодоовощными добавками
(свекла, клюква и др.). Необходимое количество сухого продукта засыпают
в кипящую воду при постоянном помешивании. Добавляют по вкусу соль или
сахар, выключают огонь, тщательно размешивают и оставляют на 5 минут
для набухания. Так же можно приготовить и быстрорастворимые безбелковые
супы на основе кукурузного крахмала.
Диетическое лечение больных ФКУ детей проводят под строгим контролем за
содержанием фенилаланина в сыворотке крови. Этот показатель является
главным критерием эффективности лечения.
Родителям нужно научиться рассчитывать питание. Дети, больные ФКУ, стоят
на учете у педиатра и психоневролога. Специалисты контролируют не
только расчеты питания, но и умственное и физическое развитие ребенка.
Отмену диетического лечения начинают постепенно, не ранее десятилетнего
возраста. Особое внимание обращается на девочек, так как в дальнейшем
при желании иметь ребенка им рекомендуется соблюдать диету до
наступления беременности и в течение всей беременности. Это значительно
снизит риск рождения неполноценного ребенка у матери, больной ФКУ.



От редакции:
Американская компания “Мид Джонсон”, мировой лидер в области детского и
лечебного питания, производит уникальные смеси при фенилкетонурии –
Лофеналак (0-12 мес.) и Фенил-Фри (старше года).



Татьяна РЕШЕТНИКОВА