Ребенок «на заказ»

Благодаря новым технологиям медики сегодня могут то, что раньше казалось фантастикой – выбрать пол будущего ребенка и защитить своего малыша от болезней. Как это происходит?

Консультирует кандидат медицинских наук, член Российской ассоциации репродукции человека и Европейского общества репродукции человека, врач гинеколог-репродуктолог московского медицинского центра «МирА» Антонина Юрьевна Козлова.

– Зарождение новой жизни и появление на свет человека всегда были тайной. Теперь же благодаря развитию медицины мы внедряемся в область неизведанного. Что здесь нас ждет?

– Как это ни громко звучит, но вспомогательные репродуктивные технологии –
это достижение человечества. Сейчас мы можем помочь тем супругам, которые раньше были бы обречены на бездетность. Мы можем предупредить тяжелые наследственные заболевания еще до рождения ребенка. Мы можем хоть и опосредованно, но влиять на то, чтобы население нашей страны было более здоровым.

Конечно, рождение человека всегда тайна. Но сегодня мы уже что-то знаем об этом. Например, сейчас все чаще женщины, идущие на ЭКО, проходят предымплантационную диагностику –
исследование эмбрионов до подсадки. Оно нужно для того, чтобы обнаружить возможные наследственные заболевания, которые «зафиксированы» на генном уровне.

Это исследование проводится на третий день существования эмбриона. В этот момент он уже имеет свой личный набор хромосом, которые мы и «проверяем». И что самое удивительное, уже на этом сроке можно обнаружить те или иные генетические заболевания, например синдром Дауна или муковисцидоз. Сейчас есть четкие критерии, по которым отслеживается порядка пяти – семи хромосом – именно они бывают «виновны» в особо тяжелых наследственных заболеваниях.

Но, к сожалению, есть и другие заболевания, которые на сегодняшний день просто невозможно отследить. Генетика развивается, но не так быстро, как хотелось бы.

– А что скажете о «минусах» этого обследования, например, не отражается ли оно на эмбрионе и, соответственно, на здоровье будущего ребенка?

– Минусов как таковых, по большому счету, нет, есть лишь дополнительные финансовые расходы – стоимость самого исследования.

Что касается вреда для эмбриона, то тут ситуация следующая. Его состояние на момент исследования можно в двух словах обрисовать как «все или ничего». Лишившись одной-двух клеток, он либо полностью восстанавливается и продолжает развиваться дальше, либо погибает. Третьего не дано. Кстати, неблагоприятный исход этого исследования для эмбриона бывает крайне редко, в большинстве случаев все заканчивается благополучно.

– С предупреждением наследственных заболеваний все ясно. А как выбрать пол ребенка?

– Пол будущего эмбриона определяется также во время предымплантационной диагностики. Если есть Y-хромосома, значит мужской пол, если только Х – женский.

– Как все просто: одно исследование и можно заранее выбрать мальчика или девочку…

– Не совсем так. Этот метод хоть и обладает высокой точностью, но не дает сто-процентной гарантии. Официально его точность составляет 99%. Бывает так, что хромосомы не видны достаточно четко, и тогда результаты могут быть искажены.

Кстати, в некоторых европейских странах определение пола вообще запрещено. Одни воспринимают подобные манипуляции как эксперименты с эмбрионами, которые там находятся под запретом. Другие обеспокоены своей демографической ситуацией и опасаются, что самопроизвольный выбор того или иного пола сможет нарушить естественное соотношение мужчин и женщин в общей популяции. Думаю, это правильно.

– Но тогда зачем вообще нужно заранее знать пол ребенка? Как объясняют это медики?

– Знать пол эмбриона в некоторых ситуациях необходимо. Встречаются такие генетические заболевания, которые передаются только по женской или только по мужской линии. Если в семье уже встречались подобные недуги или обнаружены определенные изменения в генах, тогда определение пола крайне важно.

– Вы говорите, что есть определенная доля риска – метод не обладает стопроцентной точностью. А как же тогда с определением генетических отклонений? Где гарантия, что недуг не останется незамеченным?

– Как любой метод диагностики, это исследование имеет свой резерв ошибки. В отношении генетических заболеваний он не превышает 10%. По медицинским данным, это хороший показатель. Но вы правы, если речь идет о конкретном случае, то будущие родители хотят знать наверняка – да или нет.

Для этого существует другое исследование – пренатальная диагностика. Она проводится уже во время беременности. Сюда входит УЗИ, анализ крови и околоплодных вод. С первыми двумя все понятно, объяснять не стоит. А вот что такое анализ околоплодных вод, наверняка знают не все. Этим незнакомым словом называется прокол плодной оболочки для того, чтобы получить пробу околоплодной жидкости. Так как ее клетки идентичны клеткам плода, специалисты могут узнать ДНК будущего ребенка.

– На каком сроке проводится такое исследование?
– В каждом случае время рассчитывается сугубо индивидуально, но в среднем это 12–16 недель беременности. Существуют определенные сроки для проведения того или иного анализа. Первый скрининг проводится при сроке 12 недель, потом 15–16 недель.

– Но ведь этот период считается одним из самых сложных, на него приходится больше всего выкидышей. Не провоцирует ли тот же анализ околоплодных вод подобные ситуации?

– Такой срок вполне обоснован: можно сделать точный анализ, и еще есть время для того, чтобы принять решение, если его результаты неблагоприятные. Например, тяжелейшие наследственные заболевания или недуги, несовместимые с жизнью. При современном уровне медицины такое исследование практически всегда завершается благополучно. Никаких последствий ни для женщины, ни для ее ребенка нет.

К тому же не следует думать, что этот анализ проводят всем. Исследование околоплодных вод мы делаем только в исключительных случаях, чтобы не подвергать женщину пусть и минимальному, но все же риску. Для большей безопасности мы тщательно готовим будущую маму к этому анализу. И конечно, такой анализ не проводится даже при малейшей угрозе выкидыша.

– Среди услуг гинекологических клиник часто можно встретить медико-генетическую консультацию. Для чего она нужна, если сейчас есть более точные методы – те, о которых вы рассказали?

– Исследование эмбрионов до подсадки и плода во время беременности –
это более затратные процедуры. И они относятся, условно говоря, ко «второй ступени». Начинать же свой путь к рождению ребенка надо с первой, а именно с медико-генетической консультации.

– Она нужна всем?

– Нет, конечно. Известно, что основная категория супругов, проходящих лечение бесплодия с помощью вспомогательных репродуктивных технологий, – это люди старше 35 лет. А этот как раз та возрастная граница, после которой все чаще бывают хромосомные нарушения.

Также стоит проконсультироваться с генетиком и людям, имеющим наследственное заболевание в семьях матери или отца. Сюда же входят чисто женские проблемы: невозможность зачатия, многочисленные выкидыши, замершие беременности, нарушения в развитие половых органов, преждевременное истощение функции яичников.

Также необходимо пройти медико-генетическое тестирование, если пара обращается в клинику с тяжелым случаем мужского бесплодия. Многие мужские проблемы, например несозревание сперматозоидов или их малое количество, часто вызваны как раз генетическими отклонениями.

Словом, в каждой ситуации свое решение. Главное – найти причину сбоя, а потом уже вместе с генетиком вырабатывать правильные пути выхода из сложившегося положения.