Тест для зрелых мам

Кандидат медицинских наук, руководитель московского медико-генетического центра Клиники Здоровья ГК «Мать и дитя» Валентина Анатольевна Гнетецкая.

— В нашей стране тоже есть возможность сдать такой анализ. Он называется неинвазивным пренатальным тестом.

Суть в том, что в крови беременной женщины начиная с 9–10 недель можно найти ДНК будущего ребенка. И эта ДНК содержит всю генетическую информацию о нем — его пол, число хромосом и нарушения в их строении.

Иногда после оплодотворения клетки зародыша начинают делиться неправильно. Возникают ошибки — например, появление лишней хромосомы. Беременность при этом продолжается. Но у будущего ребенка развиваются тяжелые болезни. Они грозят как внешними дефектами, так и умственной отсталостью. Самый известный из них — это синдром Дауна.

Новый анализ позволяет обнаружить по крови беременной от 5 до 10 таких опасных синдромов. В том числе — связанные с изменением в половых хромосомах. Одновременно можно узнать, кого вы ожидаете — мальчика или девочку. Никакие другие исследования не раскроют вам этот секрет так рано.

Путешествие в пробирке

Тест на врожденные болезни пока выполняют лишь в нескольких медико-генетических центрах страны.

Будущая мама приходит в клинику и сдает 10–20 мл крови. За некоторое время до анализа можно выпить сока или съесть шоколадку.

Затем пробирку с кровью отправляют на исследование за границу — в Европу или в Америку. И через 10–14 дней оттуда приходит результат. Для ускорения его отправляют будущей маме на электронную почту.

В связи со своей уникальностью анализ пока достаточно дорог. Его цена в зависимости от объема исследования колеблется от 23 до 55 тысяч рублей. Хотя в будущем, по мере освоения технологии, стоимость начнет снижаться. И новый тест заменит нынешний обязательный скрининг для беременных.

Группа риска

Теперь — о самом главном. Кому все-таки нужен такой анализ? И как относиться к его результатам?

В первую очередь, новый тест стоит сделать женщинам, у которых уже рождались дети с хромосомными нарушениями. Либо их беременность не раз прерывалась, потому что ребенок прекращал развиваться.

Во-вторых, анализ полезно делать, если кто-то из будущих родителей сам является носителем генных аномалий.

В-третьих, тест рекомендуется зрелым будущим мамам. Ведь вероятность хромосомных проблем повышается с возрастом родителей. В группу повышенного риска попадают женщины от 35 и мужчины от 42 лет.

Однако начинать диагностику врожденных пороков с нового анализа нужно далеко не всегда. Правильнее сначала сделать стандартный скрининг в 12 недель. В него входят экспертное УЗИ и биохимический анализ крови.

Если все в порядке, то на этом можно успокоиться. Если УЗИ хорошее, а анализ крови сомнительный — вот тут имеет смысл сдать новый анализ. Он поможет всё уточнить.

Но если уже во время УЗИ врач видит признаки нарушений, будущей маме не стоит терять время на новый тест. Нужно сразу решаться на более серьезное исследование, которое выполняют в стационаре.

Через маленький прокол в плаценте на анализ берут сами клетки плода. Процедура немного неприятна, но не опасна для беременной. И именно она дает самое точное заключение о состоянии ребенка.